Das Humangenomprojekt hat weitreichende
Auswirkungen auf nahezu alle Bereiche der Medizin. Dies zeigt sich
einmal an der logarithmischen Zunahme von Genen, die monogen bedingten
Krankheiten zugrunde liegen, und zum anderen an den rasch zunehmenden
Möglichkeiten präsymptomatischer Diagnostik. In vielen Fällen ist der
prädiktive Wert derartiger molekularer Diagnosen jedoch angesichts der
beträchtlichen klinischen Variabilität stark eingeschränkt. Aus
wissenschaftlicher und medizinischer Sicht stellt daher die Analyse
klinischer Variabilität monogen bedingter Krankheiten eine besondere
Herausforderung dar. Neue Konzepte und Methoden, wie die Verfahren zur
genomweiten Analyse der Genexpression und des Proteinmusters, die
Erstellung von Tiermodellen für nahezu jede monogen bedingte Krankheit
und der Zugang zur kompletten DNA-Sequenz verschiedener
Modellorganismen, haben ganz neue Möglichkeiten zur Erforschung dieser
zentralen Fragestellung eröffnet. Der hier geplante
Sonderforschungsbereich zielt auf die Identifizierung solcher Gene ab,
die Manifestation und Verlauf genetisch bedingter Krankheiten
beeinflussen und Einsicht in die zugrunde liegende Pathogenese
vermitteln. Durch die Zusammenführung theoretisch und klinisch
orientierter Fachkollegen überwindet der SFB zugleich die Kluft
zwischen Grundlagenwissenschaft und praktischer Medizin.
Beteiligte Fakultäten/Institute der Humboldt-Universität zu
Berlin:
Medizinische Fakultät Charité: Institut für Humangenetik, Institut für
Medizinische Genetik, Klinik fürAllgemeine Pädiatrie, Klinik für
Pädiatrie mit Schwerpunkt Neurologie.
Sprecher:
Prof. Dr. Karl Sperling
Humboldt-Universität zu Berlin:
Medizinische Fakultät Charité
Institut für Humangenetik
Augustenburger Platz 1
D-13353 Berlin
Tel.: +49 30 450-566052
Fax: +49 30 450-566904
E-mail: 
karl.sperling@charite.de
Weitere beteiligte Wissenschaftler/innen der
Humboldt-Universität:
Dr. Heike Biebermann, Prof. Dr. Martin Digweed, Prof. Dr. Annette
Grüters-Kieslich, Prof. Dr. Dr. Joachim Klose, Prof. Dr. Hannelore
Körner, Dr. Heiko Krude, Prof. Dr. Dr. Andreas Kulozik, Prof. Dr.
Stefan Mundlos, Dr. Gabriele Neu-Yilik, PD Dr. Peter Nürnberg, Dipl.
Biol. R. Schäfer, Dr. Markus Schülke-Gerstenfeld, Dr. Sigrid Tinschert,
Dr. Raymonda Varon-Mateewa, Jing Xie
Laufzeit: 7/2001 - 6/2007
karl.sperling@charite.de