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Humboldt-Universität zu Berlin

Sonderforschungsbereich 577

Molekulare Grundlagen klinischer Variabilität monogen bedingter Krankheiten


Das Humangenomprojekt hat weitreichende Auswirkungen auf nahezu alle Bereiche der Medizin. Dies zeigt sich einmal an der logarithmischen Zunahme von Genen, die monogen bedingten Krankheiten zugrunde liegen, und zum anderen an den rasch zunehmenden Möglichkeiten präsymptomatischer Diagnostik. In vielen Fällen ist der prädiktive Wert derartiger molekularer Diagnosen jedoch angesichts der beträchtlichen klinischen Variabilität stark eingeschränkt. Aus wissenschaftlicher und medizinischer Sicht stellt daher die Analyse klinischer Variabilität monogen bedingter Krankheiten eine besondere Herausforderung dar. Neue Konzepte und Methoden, wie die Verfahren zur genomweiten Analyse der Genexpression und des Proteinmusters, die Erstellung von Tiermodellen für nahezu jede monogen bedingte Krankheit und der Zugang zur kompletten DNA-Sequenz verschiedener Modellorganismen, haben ganz neue Möglichkeiten zur Erforschung dieser zentralen Fragestellung eröffnet. Der hier geplante Sonderforschungsbereich zielt auf die Identifizierung solcher Gene ab, die Manifestation und Verlauf genetisch bedingter Krankheiten beeinflussen und Einsicht in die zugrunde liegende Pathogenese vermitteln. Durch die Zusammenführung theoretisch und klinisch orientierter Fachkollegen überwindet der SFB zugleich die Kluft zwischen Grundlagenwissenschaft und praktischer Medizin.

Beteiligte Fakultäten/Institute der Humboldt-Universität zu Berlin:
Medizinische Fakultät Charité: Institut für Humangenetik, Institut für Medizinische Genetik, Klinik fürAllgemeine Pädiatrie, Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Neurologie.

Sprecher:
Prof. Dr. Karl Sperling
Humboldt-Universität zu Berlin:
Medizinische Fakultät Charité
Institut für Humangenetik
Augustenburger Platz 1
D-13353 Berlin
Tel.: +49 30 450-566052
Fax: +49 30 450-566904
E-mail:  karl.sperling@charite.de

Weitere beteiligte Wissenschaftler/innen der Humboldt-Universität:
Dr. Heike Biebermann, Prof. Dr. Martin Digweed, Prof. Dr. Annette Grüters-Kieslich, Prof. Dr. Dr. Joachim Klose, Prof. Dr. Hannelore Körner, Dr. Heiko Krude, Prof. Dr. Dr. Andreas Kulozik, Prof. Dr. Stefan Mundlos, Dr. Gabriele Neu-Yilik, PD Dr. Peter Nürnberg, Dipl. Biol. R. Schäfer, Dr. Markus Schülke-Gerstenfeld, Dr. Sigrid Tinschert, Dr. Raymonda Varon-Mateewa, Jing Xie

Laufzeit: 7/2001 - 6/2007